희귀질환 진단지원

희귀질환 진단지원을 통해 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함